GENÉTICA

 

La Genética es la ciencia que estudia la herencia de los caracteres biológicos. 

La Genética clásica o Genética formal parte de los caracteres observables (fenotipo), comprueba su transmisión por herencia a los descendientes y así deduce el genotipo, es decir, el gen o genes que determinan dichos caracteres y por otro lado, estudia las leyes reguladoras de la transmisión de estos genes.

 

1. LA HERENCIA. UN ENFOQUE MENDELIANO

 La genética es la ciencia que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios.

En los individuos diploides hay dos copias del mismo gen para cada carácter. A cada copia se le llama alelo.

 

Gen: Segmento de ADN que contiene información necesaria para la síntesis de una proteína y, por lo general, determina un carácter heredable.

 

Alelo: Son las distintas formas alternativas que puede presentar un gen como consecuencia de las modificaciones producidas mediante mutaciones. Así el gen A pude presentar dos o más formas alternativas A₁, A₂ .. A_n constituyendo Así una serie alélica. Los alelos son por tanto genes que ocupan el mismo locus.

 

Locus: Lugar físico que ocupa un gen en un cromosoma. El plural de locus es loci.

 

Genes homólogos: Son los genes que ocupan el mismo locus en cromosomas homólogos. Son por tanto alelos del mismo gen.

 

Cromosomas homólogos: Conjunto de cromosomas que poseen los mismos loci.

 

Haploide: Célula u organismo que posee un único alelo de cada gen, situado en un cromosoma.

 

Diploide: Célula u organismo que posee dos alelos, iguales (Homocigto) o diferentes (Heterocigoto), de cada gen, situados en los mismos loci de cromosomas homólogos.

Si el individuo tiene las dos copias del mismo gen iguales es homocigoto para el carácter. Si presenta dos alelos distintos, es heterocigoto para el carácter. En este caso, puede suceder: Que el individuo muestre uno de los dos caracteres. A este carácter se le denomina carácter dominante, y al que no se muestra se le llama carácter recesivo.

 

Que el individuo muestre un nuevo fenotipo, mezcla de los dos caracteres. Se denominan alelos codominantes.

 

Genotipo de un individuo al contenido genético que posee, es decir, a la combinación de genes que ha heredado de sus progenitores.

 

Simulación: Hacer cariotipos. Proyecto biológico

Fenotipo al caracter morfológico que expresa. Conjunto de caracteres observables de un organismo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y la acción ambiental.

 

Carácter heredable: Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de un ser vivo resultado de la actividad de sus genes, o mejor aún de las proteínas codificadas por sus genes.

 

Carácter cualitativo: Es aquel que solo presenta dos alternativas fácilmente observables (blanco o negro), reguladas por un mismo gen que presenta dos alelos, los cuales se representan con dos letras una mayúscula (A) y otra minúscula (a).

 

Carácter cuantitativo: Es aquel que tiene diferentes gradaciones entre dos valores extremos (blanco, gris claro, gris, gris oscuro, negro). Dependen de varios genes que contribuyen en distinta proporción y que se denominan poligenes.

 

 

2. LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

Para realizar sus experimentos, Mendel tuvo en cuenta únicamente uno o dos caracteres de la planta: podía ser el color de la flor, el color de la semilla, la forma de la semilla, diferencias en la posición de las flores, etc.

 

2.2 METODOLOGIA DE LOS TRABAJOS DE MENDEL

1.      Utilizar razas puras (homocigóticas). Constituyen la generación parental (P)

2.      Realizar cruces experimentales entre razas puras que diferían en un solo carácter para obtener una generación de descendientes o híbridos (heterocigotos) a la que llamo primera generación filial ( F1).

3.      Autofecundar las plantas de la F1, para así obtener una segunda generación, llamada F2

4.      Repetir las experiencias para todos y cada uno de los caracteres seleccionados.

5.      Mendel cruzo una variedad pura de guisantes con semillas amarillas con otra variedad pura de guisantes con semillas verdes. Recogidas todas las semillas observo que eran de color amarillo.

 

De estos experimentos se deducen las 3 leyes de Mendel.

 

El carácter cualitativo, con dos posibles fenotipos, viene determinado por un gen con dos alelos, uno dominante y otro recesivo. Los individuos homocigóticos para el alelo dominante y los hererocigóticos poseen el mismo fenotipo, mientras que los homocigotos para el alelo recesivo poseen el otro un fenotipo posible.

 

Ejemplo: El carácter color de la semilla del guisante presenta dos fenotipos, amarillo y verde. El gen que determina este carácter posee dos alelos, uno dominante (A) y otro recesivo (a). Los homocigotos dominantes (AA) y los heterocigotos (Aa) son de fenotipo amarillo, mientras que los homocigotos recesivos (Aa) son de fenotipo verde.

Las leyes que rigen la herencia de estos caracteres fueros descritas por Mendel.

 

PRIMERA LEY DE MENDEL o ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial, que dice:

“Todos los individuos de la F1 resultante de un cruzamiento entre dos organismos de raza pura (homocigotos) para un mismo carácter pero que difieren en la forma de manifestarse, son genéticamente híbridos o heterocigotos y de fenotipo idéntico al mostrado por uno de los progenitores”.

 

SEGUNDA LEY o ley de la segregación de los caracteres en F2.

El experimento consistió en plantar los guisantes híbridos de la F1 procedentes del cruzamiento anterior, y analizar el resultado de su autofecundación, es decir, realizar el cruzamiento Aa x Aa. Observo que en este caso aparecían guisantes amarillos y verdes.

 

Los individuos de la F1 son híbridos, por tanto, de constitución genética Aa y forman gametos de dos tipos: la mitad aportan el alelo A y la otra mitad el a.

 

La fecundación entre estos gametos, para dar origen a la F2, se realiza al azar, de tal manera que se pueden obtener combinaciones distintas que determinan fenotipos verdes y amarillos, en proporción 3:1 y genotipos diferentes, AA, Aa y aa, en proporciones 25%, 50% y 25% respectivamente.

 

La SEGUNDA LEY dice:

“Los factores que se transmiten de generación en generación se separan (segregan) en los parentales y se unen al azar en los descendientes para definir las características de los nuevos individuos”

 

Con objeto de averiguar el genotipo de una planta, cuando su fenotipo es dominante, se realiza el retrocruzamiento o cruzamiento prueba. Para ello, la planta problema se cruza con el homocigoto recesivo. La presencia de fenotipos recesivos en la descendencia permite demostrar que el genotipo problema era heterocigoto.

 

Retrocruzamiento o cruzamiento prueba.

Se utiliza en los casos de herencia dominante para averiguar si un individuo que presenta el fenotipo dominante para un determinado carácter, posee un genotipo homocigoto o heterocigoto para el par de alelos del gen que determina dicho carácter.

 

El retrocruzamiento consiste en cruzar al individuo problema con un individuo homocigoto recesivo, que posee el fenotipo recesivo. El resultado de este cruzamiento puede ser:

a) Todos los individuos de la descendencia (F1) presentan el mismo fenotipo dominante. En este caso el individuo es homocigoto. F1:Aa (Amarillo)(100%)

b) La mitad de los individuos de la descendencia (F1) es de fenotipo dominante  y la otra mitad es de fenotipo recesivo. Es este caso el individuo es heterocigoto.

F1: Aa (Amarillo) (50%) y  aa (Verde) (50%)                   

 

 

TERCERA LEY o ley de independencia de los caracteres.

 

Selecciono una variedad pura de guisantes que tenían color amarillo y la superficie lisa, y los cruzo con otra variedad de guisantes de color verde y superficie rugosa.

El resultado del cruzamiento fue una F1, homogénea de guisantes, todos ellos amarillos y lisos. Mendel planto estos guisantes y, cuando salieron las flores, dejo que se autopolinizaran.

Estos resultados confirmaban que la herencia de los caracteres es independiente. No hay transferencias entre la herencia de ambos.

 

2ª generación filial (F2): Las plantas de la generación F1 pueden formar cuatro tipos de gametos diferentes respecto a estos genes: AL, Al, aL y al, debido a que durante la meiosis los cromosomas homólogos se reparten aleatoriamente y recordemos que estos genes ocupan cromosomas homólogos diferentes. De manera que al cruzar dos plantas de la F1 se pueden formar 9 posibles genotipos y 4 fenotipos diferentes.

 

TERCERA LEY dice:

 “Si se consideran dos caracteres simultáneamente, las segregaciones de los factores genéticos no interfieren entre si, los factores que determinan un carácter se heredan independientemente de los que determinan el otro.”

 

Esta ley solo se cumple cuando los genes que se consideran se encuentran en cromosomas diferentes.

 

Es una herencia dominante: Se da cuando en un heterocigótico solo se manifiesta el fenotípicamente uno de los alelos, el cual recibe el nombre de alelo dominante, mientras que el que no se manifiesta recibe el nombre de alelo  recesivo.

 

Proyecto biológico. Biología humana. Problemas genética

2.2. HERENCIA INTERMEDIA: CODOMINANCIA.

Herencia intermedia: Se da cuando los dos alelos se manifiestan mediante un fenotipo intermedio entre las de los fenotipos de los homocigotos. Ambos alelos son codominantes.

 

La herencia intermedia se produce cuando los dos alelos son equipotentes, de manera que los individuos heterocigotos presentan un fenotipo intermedio, mezcla de los fenotipos de los individuos homocigotos.

 

Este tipo de herencia es frecuente en caracteres tales como el color de las flores, tal y como ocurre en el Dondiego de noche (Mirabilis jalapa), cuya variedad de flores rojas es homocigota (RR) y la variedad de flores blancas es también homocigota (rr). En este caso no podemos hablar de alelos dominantes pues los individuos heterocigotos (Rr) presentan un color rosa .

 

3. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA

Los cromosomas X e Y de la especie humana presentan un segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y un segmento diferencial, con genes exclusivos de cromosoma X y genes exclusivos del cromosoma Y.

Los caracteres determinados por los genes del segmento homólogo no están totalmente ligados al sexo, sin embargo los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial están ligados al sexo (se heredan junto al sexo). Este es el caso del daltonismo, la hemofilia o la ceguera nocturna.

 

Hay genes que no se expresan en la misma proporción en los dos sexos. Esto se debe a que se encuentran localizados en uno de los dos cromosomas sexuales.

 

LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

La hemofilia en el hombre se debe a un gen recesivo localizado en el cromosoma X.

En los individuos hemofílicos la coagulación de la sangre está alterada.

 

El daltonismo es un defecto visual que imposibilita reconocer el color rojo. Depende de un gen recesivo situado en el cromosoma X. Esta condición, lo mismo que la hemofilia suele aparecer en los varones, y las mujeres, de visión generalmente normal, la transmiten a los varones de su descendencia, aunque se conocen mujeres homocigotas para el carácter y que, por tanto, también son daltónicas

 

4. HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS Y DEL FACTOR Rh.

- Herencia de los grupos A, B, AB y 0:

Los diferentes grupos sanguíneos se deben a la presencia de proteínas antigénicas en la membrana de los eritrocitos.

Este carácter esta regulado por una serie alélica de tres alelos A, B y  O, de un mismo gen.  Los alelos A y B codifican las proteínas responsables de los grupos sanguíneos A y B respectivamente. mientras que el alelo O no codifica ninguna proteína y por tanto es responsable del grupo sanguíneo O.

Por otra parte los alelos A y B son codominantes y los individuos que presentan ambos alelos poseen el grupo sanguíneo AB.

 

Genotipo	AA, AO	BB, BO	AB	OO
Fenotipo	A	B	AB	O

 

- Herencia del factor Rh:

El factor Rh es un carácter regulado por un gen con dos alelos RH y rh, siendo RH dominante.

 

Genotipo	RH RH	RH rh	rh rh
Fenotipo	Rh+	Rh+	Rh-

 

El alelo RH codifica una proteína antigénica de la membrana de los eritrocitos mientras que el alelo rh no sintetiza esta proteína.

 

Cuestiones interactivas de genética

Cuestiones sobre genética

Entra en joinmyquiz.com e introduce este código 54877204.

Enlace URL: https://quizizz.com/join?gc= 54877204

PROBLEMAS DE GENÉTICA

1)         En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina sobre el color blanco (a) ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de flores blancas, ambas homocigóticas? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

2)         Un cobaya de pelo blanco, cuyos padres son de pelo negro, se cruza con otro de pelo negro, cuyos padres son de pelo negro uno de ellos y blanco el otro. ¿Cómo serán los genotipos de los cobayas que se cruzan y de su descendencia?

3)         En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen que determina elpelo recto es recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en pico, homocigótico,  y de una mujer de pelo recto, homocigótica?

4)         En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el gen que determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l).  Sabiendo que Juan puede plegar la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco ¿Qué probabilidades tienen Juan y Ana de tener un hijo que pueda plegar la lengua? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

5)         En una determinada especie de roedores, el pelo negro está determinado por un alelo dominante (A), y el pelo de color marrón por un alelo recesivo (a). ¿Qué tipo de cruzamiento se debía realizar con un ejemplar de pelo negro para poder averiguar su genotipo? Razone la respuesta.

6)         En los ratones el color del pelaje es un carácter simple y la transmisión del mismo sigue las leyes de Mendel. Si del cruzamiento de dos ratones negros se obtiene una descendencia formada por un 75% de ratones negros y un 25% de ratones de color blanco.

a) Justifica de qué tipo de herencia mendeliana se trata.

b) Indica el genotipo de los progenitores.

c) Si cruzamos, al azar, un individuo negro de la descendencia con uno blanco, qué proporción de individuos negros esperamos de la descendencia.

7)         En los humanos la fibrosis quística se produce por el alelo recesivo de un gen autosómico con dos alelos (A: alelo normal; a: alelo de la fibrosis quística). En una pareja en la que la mujer es heterocigótica y el varón presenta fibrosis quística, indique para este gen los tipos y las proporciones de los óvulos de la mujer y espermatozoides del hombre y los fenotipos y genotipos de la descendencia. Razone las respuestas.

8)         En el ganado vacuno la ausencia de cuernos (H) es dominante sobre la presencia de cuernos (h). Un toro sin cuernos se cruzó con dos vacas. Con la vaca A, que tenía cuernos, tuvo un ternero sin cuernos; con la vaca B, que no tenía cuernos, tuvo un ternero con cuernos. ¿Cuáles son los genotipos del toro y de las vacas A y B? Indique las proporciones de los genotipos y fenotipos que cabría esperar en la descendencia de los dos cruzamientos.

9)         Supongamos que existen plantas con dos variedades para sus frutos: unos dulces y otros amargos, de tal manera que el sabor dulce domina sobre el amargo. Una planta de fruto dulce se cruza con otra de fruto también dulce y se obtiene una descendencia de plantas todas de fruto dulce. Una de estas plantas obtenida se cruza ahora con otra de frutos amargos y se obtienen la mitad de las plantas con frutos dulces y la otra mitad con frutos amargos. Razonar estos cruzamientos indicando cuáles son los genotipos de todas las plantas.

10)      La cresta en guisante de las gallinas domina sobre la cresta sencilla. Un gallo de cresta en guisante se cruza con dos gallinas. Con una de ellas que tiene cresta también en guisante todos los polluelos que nacen presentan cresta también en guisante. Con la otra gallina que tiene cresta sencilla, también los polluelos que nacen tienen cresta en guisante. La gallina con cresta en guisante se cruza ahora con un gallo de cresta sencilla y da también todos los polluelos de cresta en guisante. Explicar los cruzamientos razonando los genotipos de los dos gallos, de las dos gallinas y de los polluelos.

11)        En la especie ovina, la oreja peluda domina sobre la oreja desnuda. Un carnero con orejas peludas se cruza con dos ovejas. Con una de las ovejas que tiene las orejas desnudas se obtiene un cordero de orejas peludas. Con la otra oveja también con orejas desnudas se obtiene un cordero con orejas desnudas. Cuáles son los genotipos del carnero, de las ovejas y de los corderos que se obtienen.

12)      Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer miope, heterocigótica?  

13)      El color de la piel de los salmones nórdicos, depende de la expresión de un gen autosómico con dos alelos (A: color oscuro; a: color claro). En la piscifactoría se cruzan una hembra homocigótica recesiva con un macho heterocigótico. Indique para este gen los tipos y las proporciones de:

1. Óvulos y espermatozoides

2. Fenotipos y genotipos de la descendencia.

14)      El color gris del cuerpo de la mosca Drosophila domina sobre el color negro. Una mosca de cuerpo gris se cruza con otra de cuerpo también gris, la cual a su vez tenía uno de sus padres con cuerpo negro. Del cruzamiento se obtiene una descendencia de moscas todas grises. Razonar cómo serán los genotipos de las dos moscas que se cruzan y de la posible descendencia.

15)      El color de la flor de un tipo de violetas está determinado por un gen con dos alelos con herencia intermedia. El alelo R determina color rojo y el alelo r determina color blanco. Las plantas heterocigóticas tienen flores rosas. En los cruzamientos Rr x RR, rr x Rr y Rr x Rr, indique qué gametos se formarán en cada parental y cuál será el fenotipo de las flores en la siguiente generación.

16)      Del entrecruzamiento de rábanos redondos y rábanos ovalados se obtiene siempre una descendencia en proporciones idénticas que se ajusta a un 50% de redondos y un 50% de ovalados. En conformidad con las leyes de Mendel y sabiendo que la forma de los rábanos está controlada sólo por una pareja de genes; justifica a qué conclusiones llegas. Explica qué harías para confirmar esas conclusiones.

17)      En los guisantes, el gen para el color de la piel  tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El gen que determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarillos-lisos (AA,BB) con plantas de guisantes verdes-rugosos (aa,bb). De estos cruces se obtienen 1000 guisantes. ¿Qué resultados son previsibles?

18)      El cabello oscuro en el hombre es dominante sobre el cabello rojo. El color pardo de los ojos domina sobre el azul. Un hombre de ojos pardos y cabello oscuro se caso con una mujer también de cabello oscuro, pero de ojos azules. Tuvieron dos hijos, uno de ojos pardos y pelo rojo y otro de ojos azules y pelo oscuro. Dense los genotipos de los padres y de los dos hijos razonando la respuesta.

19)      En la mosca del vinagre el color gris del cuerpo es dominante sobre el color negro y alas normales es dominante sobre alas vestigiales (poco desarrolladas). ¿Cómo será la descendencia del cruzamiento entre una hembra de alas normales y cuerpo negro y un macho con alas vestigiales y cuerpo gris? Sabemos que el padre de la hembra tenía las alas vestigiales y la madre del macho tenía el cuerpo negro.

20)      En el color de las flores del "dondiego de noche" se ha detectado un tipo de "codominancia", de modo que el color rojo es equipotente del color blanco. Si el resultado de un cruce entre dos plantas fue de: 15 blancas, 18 rojas, 32 color rosa, ¿Cómo serán los genotipos de las plantas progenitoras?

21)      En la especie vegetal Mirabilis jalapa, el color rojo (R) y el color blanco (r) de las flores no dominan uno sobre el otro, sino que las plantas híbridas para los alelos que determinan estos dos colores, son de un color intermedio rosado (Rr). Se cruza una planta de color rosado con una blanca y otra rosada con una roja. Indique las segregaciones genotípicas y fenotípicas para cada caso.

22)      Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes alelos: I^A, que determina el grupo A, I^B, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes  I^A e  I^B son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo O y de una mujer de grupo AB?

23)      En las especie humana, una familia está constituida por un padre que pertenece al grupo sanguíneo A y la madre al grupo O. Si un hijo del matrimonio pertenece al grupo O, ¿cuál es el genotipo del padre? ¿Qué otros genotipos presentarían los posibles hermanos del hijo considerado en este matrimonio y con qué probabilidad aparecería cada uno de ellos?

24)      Si un hombre de grupo sanguíneo AB se casa con una mujer de grupo A, cuyo padre era de grupo 0. ¿ Qué grupos sanguíneos se puede esperar entre sus hijos y con qué frecuencia ?.

25)      Un hombre normal se casa con una mujer daltónica. Indicar la distribución genotípica y fenotípica de los posibles hijos.

26)      Un hombre hemofílico se casa con una mujer sana pero hija de padre hemofílico. ¿Qué probabilidad tendrán sus descendientes de padecer esta enfermedad? Razonarlo.

Qué proporción genotípica cabe esperar en un matrimonio entre un hombre daltónico y una mujer portadora? ¿Qué proporción de daltónicos cabe esperar en la familia si tiene ocho hijos? El daltonismo se debe a un gen recesivo ligado al sexo.

                           

                   Video sobre Problemas de genética de grupos sanguíneos

El origen de una mutación causante de la enfermedad de Alzheimer

En esta actividad analiza una figura tomada de un estudio sobre una familia con alta prevalencia de la enfermedad de Alzheimer.

Una versión de la enfermedad de Alzheimer causada por una mutación en el gen presenilin-1 (PSEN1) es de alta prevalencia en algunas partes de Antioquia, Colombia. Para comprender el origen de esta mutación en estas poblaciones, los científicos estudiaron las historias familiares y las secuencias de ADN de personas afectadas por la enfermedad. La figura es un pedigrí de una familia extendida con una alta prevalencia de Alzheimer. Los círculos negros (mujeres) y cuadros negros (hombres) corresponden a individuos afectados por la enfermedad. Las figuras sombreadas a la mitad indican individuos con estados inciertos. Las figuras blancas representan individuos no afectados. Las figuras con una línea atravesada indican que el miembro de la familia ya falleció.

 

 Leyenda: Pedigrí de una familia extendida en Antioquia, Colombia, que muestra una mutación en el gen PSEN1, causante de la enfermedad de Alzheimer de inicio precoz. Los círculos negros (mujer) y los cuadrados (hombres) representan individuos afectados por la enfermedad. Las figuras con una mitad negra y la otra blanca representan individuos de condición incierta. Las figuras en blanco representan a los individuos no afectados. Las figuras con una línea atravesada indican que ese familiar está fallecido. Los números romanos indican las generaciones, junto al año aproximado en que cada generación comenzó. Este pedigrí combina a 13 subpedigrís (cada uno marcado con una C y un número) que comparten un antepasado común.

INFORMACIÓN DE FONDO

La enfermedad de Alzheimer (EA) es una enfermedad cerebral caracterizada por la acumulación de placas de amiloide, la formación de estructuras conocidas como “ovillos”, la pérdida de conexiones entre neuronas, y la muerte celular en el cerebro. Hay dos tipos de enfermedad de Alzheimer, la de inicio precoz, y la de presentación tardía. La forma precoz afecta a personas de entre 30 y 60 años de edad y representa menos del 5% de todas las personas con Alzheimer. La mayoría de casos precoces son genéticos, causados por una mutación en uno de estos tres genes: presenilin-1 (PSEN1), presenilin-2 (PSEN2), o la proteína precursora de amiloide (APP).

Investigadores que estudiaron a una familia extendida en Antioquia, Colombia, con una alta prevalencia de EA familiar precoz, descubrieron que en estos individuos la EA era causada por una mutación en el gen PSEN1. Secuenciaron el genoma completo de cada familiar vivo en la familia, lo que les permitió confirmar que todos los miembros afectados tenían la misma mutación. Usando registros históricos y entrevistas con los familiares, determinaron cuáles de los familiares fallecidos habían desarrollado EA precoz, y construyeron un pedigrí de 13 familias que compartían este linaje.